این آزمایش خون منفرد می تواند انواع مختلف سرطان را زودهنگام تشخیص دهد: تشخیص سرطان با DNA رها شده در خون - وبلاگ فرافایلی

به گزارش وبلاگ فرافایلی، تشخیص زودهنگام سرطان قبل از انتشار در سراسر بدن می تواند نجات دهنده باشد. به همین علت است که پزشکان غربالگری منظم برای چندین نوع سرطان رایج را با استفاده از روش های مختلف توصیه می نمایند.

به عنوان مثال، کولونوسکوپی، سرطان روده بزرگ را غربال می نماید، در حالی که ماموگرافی ابزار غربال نماینده سرطان سینه است.

انجام تمام این آزمایش ها اگرچه مهم است، اما می تواند از نظر چالش برانگیز، پرهزینه و گاهی اوقات برای بیماران ناراحت نماینده باشد.

چه می شد اگر یک آزمایش خون می توانست بیشتر انواع سرطان های رایج را به یکباره آنالیز کند؟

این نوید آزمایش های تشخیص زودهنگام چند سرطانی یا MCED است. در امسال، جو بایدن، رئیس جمهور آمریکا، توسعه آزمایش های MCED را به عنوان یک اولویت برای Cancer Moonshot را داد. که یک برنامه 1.8 میلیارد دلاری فدرال برای کاهش نرخ مرگ و میر ناشی از سرطان و بهبود کیفیت زندگی بازماندگان سرطان و کسانی که مبتلایان به سرطان، است.

آزمایش های MCED احتمالاً غربالگری سرطان را در آینده نزدیک متحول خواهند کرد، به ویژه اگر از حمایت قوی فدرال برای ایجاد نوآوری سریع برخوردار شوند.

اما آزمایش های MCED چگونه کار می نمایند؟

تمام سلول های بدن، از جمله سلول های تومور، پس از مرگ ، DNA را وارد جریان خون می نمایند. آزمایش های MCED مقادیر کمی از DNA تومور را در جریان خون جستجو می نمایند. این DNA بدون سلول در حال گردش حاوی اطلاعاتی در خصوص نوع بافتی است که از آن به وجود آمده و اینکه آیا طبیعی است یا سرطانی است.

آزمایش برای جستجوی DNA تومور در گردش خون تازه نیست. این نمونه برداری های مایع - روشی است که در حال حاضر به طور گسترده برای بیماران مبتلا به سرطان در مراحل پیشرفته استفاده می گردد.

پزشکان از این آزمایش های خون برای یافتن جهش هایی در DNA تومور استفاده می نمایند که به طرح ریزی درمان یاری می نماید. از آنجایی که بیماران مبتلا به سرطان در مراحل پایانی، میزان زیادی DNA تومور در گردش خون دارند، تشخیص وجود این تغییرات ژنتیکی نسبتاً آسان است.

تست های MCED در حالی که هنوز سلول های تومور زیادی وجود ندارد، می خواهند بیماری را تشخیص بدهند. تشخیص این سلول های سرطانی در مراحل اولیه می تواند چالش برانگیز باشد زیرا سلول های غیر سرطانی نیز DNA را به جریان خون می ریزند.

از آنجایی که بیشتر DNA در گردش در جریان خون از سلول های غیر سرطانی م آید، تشخیص وجود چند مولکول DNA سرطان مانند یافتن یک سوزن در انبار کاه است.

ضمناً سلول های خونی DNA غیرطبیعی را با افزایش سن می ریزند و این رشته ها را می توان برای گردش DNA سرطانی اشتباه گرفت. این پدیده که به خون سازی کلونال معروف است، بنابراین کوشش های اولیه برای ایجاد تست های MCED را با نتایج مثبت کاذب بسیار مخدوش شده بود.

خوشبختانه، آزمایش های تازهتر می توانند متوجه این تداخل با تمرکز بر نوعی بارکد مولکولی در DNA شوند. این بارکدها نتیجه متیلاسیون DNA هستند، تغییرات طبیعی در سطح DNA که برای هر نوع بافت بدن فرق دارد.

به عنوان مثال، بافت ریه دارای الگوی متیلاسیون DNA متفاوت از بافت پستان است. علاوه بر این، سلول های سرطانی دارای الگوهای متیلاسیون DNA غیرطبیعی هستند که با نوع سرطان مرتبط است. با لیست بندی الگوهای مختلف متیلاسیون DNA، آزمایش های MCED می توانند بر بخش هایی از DNA متمرکز شوند که بین بافت سرطانی و طبیعی تمایز قائل می شوند و محل منشأ سرطان را معین می نمایند.

گزینه های تست

در حال حاضر چندین آزمایش MCED در حال توسعه و آزمایشات بالینی وجود دارد. البته فعلا هیچ آزمایش MCED در حال حاضر به وسیله FDA تایید یا به وسیله انجمن های پزشکی توصیه نمیگردد.

در سال 2021، شرکت بیوتکنولوژی GRAIL اولین آزمایش تجاری MCED را در ایالات متحده راه اندازی کرد. آزمایش Galleri آن ادعا می نماید که بیش از 50 نوع مختلف سرطان را تشخیص می دهد. حداقل دو شرکت دیگر مستقر در ایالات متحده، Exact Sciences و Freenome ، و یک شرکت چینی، Singlera Genomics ، در حال توسعه هستند.

بعضی از این آزمایش ها از روش های مختلف تشخیص سرطان علاوه بر چرخش DNA تومور، مانند جستجوی پروتئین های مرتبط با سرطان در خون، استفاده می نمایند.

تست های MCED هنوز معمولاً تحت پوشش بیمه نیستند.

چگونه باید از تست های MCED استفاده کرد؟

پی بردن به اینکه چگونه تست های MCED باید در بالین اجرا شوند، سال ها طول خواهد کشید.

محققان و پزشکان تازه آغاز به پاسخگویی به سؤالاتی در خصوص اینکه چه کسی باید آزمایش گردد،یا در چه سنی باید آزمایش گردد و چگونه باید سابقه پزشکی و خانوادگی گذشته را در نظر گرفت، شده اند. تنظیم دستورالعمل هایی برای اینکه چگونه پزشکان نتایج مثبت MCED را ارزیابی خواهند کرد هم مهم است.

بعلاوه نگرانی وجود دارد که آزمایش های MCED ممکن است منجر به تشخیص بیش از حد سرطان های کم خطر و بدون علامت گردد که بهتر است تشخیص داده نگردد. مثلا در خصوص غربالگری سرطان پروستات.

مثلا پیش از این، دستورالعمل ها توصیه می کردند که همه مردان 55 تا 69 ساله به طور منظم آزمایش خون برای معین سطح PSA، پروتئینی که به وسیله بافت سرطانی و غیر سرطانی پروستات فراوری می گردد، انجام دهند. اما اکنون این توصیه تغییر نموده است.

نگرانی دیگر این است که نتایج مثبت MCED منجر به آزمایشان پرهزینه شوند و برای سیستم پزشکی سنگین شوند، به ویژه اگر احتیاج به اسکن کامل بدن باشد. به عنوان مثال، هزینه انجام MRI ممکن است تا هزاران دلار برسد.

بیمارانی که نتیجه MCED مثبت دریافت می نمایند اما نمی توانند وجود سرطان را پس از تصویربرداری گسترده و سایر آزمایش های پیگیری تأیید نمایند، ممکن است در طول عمر در خصوص تشخیص دچار اضطراب شوند و به انجام آزمایش های گران قیمت در جستجوی بی ثمر برای تومور ادامه دهند.

با وجود این نگرانی ها، مطالعات بالینی اولیه امیدوار نماینده است. یک مطالعه در سال 2020 روی بیش از 100 هزار زن که قبلاً تشخیص داده نشده بودند، نشان داد که 26 زن از 134 زن با آزمایش MCED مثبت، سرطان دارند.

یک مطالعه در سال 2021 با حمایت GRAIL نشان داد که نیمی از بیش از 2800 بیمار با تشخیص سرطان شناخته شده با تست MCED مثبت سرطان داشتند و تنها 0.5 درصد از افرادی سرطان ندارند، آزمایش مثبت کاذب داشتند.

نکته مهم اینکه : این آزمایش برای بیماران مبتلا به سرطان های پیشرفته تر برترین عملکرد را داشت، اما حدود 17 درصد از بیمارانی که در مراحل اولیه بیماری بودند را شناسایی کرد.